8번째 요소는 무엇인가요?
가장 흔한 혈우병은 혈우병 A라고도 알려진 제8인자의 결핍으로 인해 발생합니다.\x0d\\x0d\ 혈우병은 다음을 포함한 유전성 출혈 질환의 일종입니다. ① 혈우병 A: 인자 VIII(항혈우병 글로불린, AHG라고도 함) 결핍 ② 혈우병 B: 인자 IX(혈장 트롬보플라스틴 성분, PTC라고도 알려짐) 결핍: ③ 혈우병 C: 인자 VIII(혈장 트롬보플라스틴 전구체, PTA라고도 함) 결핍. 이 질병 그룹은 발생률이 5~10/100,000명으로 드물지 않으며 혈우병 A가 가장 흔합니다. 일반적인 특징은 평생 경미한 부상을 입은 후 장기간 출혈이 발생하는 경향입니다. \x0d\\x0d\아래 세부정보 참조: \x0d\\x0d\1. 혈우병 소개: 혈우병은 유전성 출혈 질환입니다. 질병의 원인은 환자의 혈액에 특정 인자가 선천적으로 부족하기 때문입니다. 인자 부족에 따라 혈우병 A(응고 인자 III 부족, 혈우병 A라고도 함)의 세 가지 유형으로 나뉩니다. 혈우병 B(응고 결핍) 인자 IX, 혈우병 B로도 알려짐) 및 혈우병 C(응고 인자 XI 결핍). 혈우병 A와 혈우병 B는 모두 X-연관 열성 유전으로, 일반적으로 여성에 의해 전달되고 남성에게 영향을 미칩니다. 혈우병 C는 흔하지 않으며 상염색체 열성 방식으로 유전되며 남성과 여성 모두에게 영향을 미칩니다. 혈우병은 일반적으로 혈우병 A를 말합니다. \x0d\\x0d\2. 혈우병은 다음을 포함하는 유전성 응고 장애가 있는 출혈 질환 그룹입니다. ① 혈우병 A: 제VIII 인자(항혈우병 글로불린, AHG라고도 함) 결핍증; 혈장 트롬보플라스틴 성분(PTC) 결핍: ③ 혈우병 C: 제VIII 인자(혈장 트롬보플라스틴 전구체, PTA라고도 함) 결핍. 이 질병 그룹은 발생률이 5~10/100,000명으로 드물지 않으며 혈우병 A가 가장 흔합니다. 일반적인 특징은 평생 경미한 부상을 입은 후 장기간 출혈이 발생하는 경향입니다. \x0d\\x0d\[원인] 혈우병 A와 B는 모두 X-연관 열성 유전으로, 남성에게 영향을 미치고 여성에게 전달됩니다. C형 혈우병은 상염색체 우성 또는 불완전 열성 방식으로 유전되며, 남성과 여성 모두 이 질병을 발병하거나 전염시킬 수 있습니다. 인자 VIII, IX, XI의 결핍은 응고 과정의 첫 번째 단계에서 트롬보플라스틴 생산을 감소시켜 혈액 응고 장애 및 출혈 경향을 유발할 수 있습니다. 인자 VIII은 거대분자 복합체입니다. 이는 응고 활성을 갖는 저분자량 VIII:C와 고분자량의 폰 빌레브란트 인자(vOn Wiliehrand Factor; VWF)로 구성되며, 이 중 VIII:C 함량은 매우 낮습니다. 제VIII인자 복합체는 단지 1%에 불과합니다. Ⅷ:C는 수용성 글로불린으로 80%는 간에서 합성되고 나머지 20%는 비장, 신장, 단핵구-대식세포에서 합성되며 그 활성은 쉽게 파괴되어 24시간 후에는 50%가 소실될 수 있다. 37°C에서 보관. 혈우병 A 환자에서 VIII:C의 감소 또는 결핍 기전은 아직 명확하지 않습니다. VWF는 혈소판이 혈관벽에 달라붙게 하는 기능을 하는 VIII 인자의 운반체입니다. VWF가 부족하면 출혈과 VIII 인자 결핍이 발생할 수 있습니다. \x0d\\x0d\Factor IX는 간에서 합성되는 당단백질이며 합성 과정에 비타민 K의 참여가 필요합니다. 제11인자는 간에서도 합성되므로 체외에 보관해도 그 활성이 안정적이므로 이 질환이 있는 환자에게 적당량의 저장된 혈액을 수혈하면 제11인자를 보충할 수 있다. \x0d\\x0d\임상적 증상 출혈 증상은 이 질병군의 주요 증상입니다. 경미한 부상이나 가벼운 수술 후에도 평생 동안 출혈이 지속되는 경향이 있지만 C형 혈우병의 출혈 증상은 일반적으로 경미합니다. \x0d\\x0d\혈우병 A와 B는 신생아기에 발생할 수 있지만 대부분의 경우는 2세에 발생합니다. 전자의 출혈 정도는 혈장 내 VIII:C의 활성과 관련이 있습니다. 활성이 0~1%인 경우 환자는 자연 출혈, 반복적인 관절 출혈 또는 심부 조직(근육, 내장) 출혈을 경험했습니다. 어린 시절부터 관절 기형이 발생하는 경우가 많으며, 2~5%는 경미한 부상 후 심각한 출혈을 일으키며, 6~20%는 가벼운 부상 후 출혈이 발생합니다. 또는 수술 시간이 오래 걸렸지만 자연 출혈이나 관절 출혈은 없었습니다. 20~50%는 심각한 외상이나 수술 후에만 출혈이 있는 무증상 유형입니다. \x0d\\x0d\혈우병 B의 출혈 증상 및 중증도 분류는 혈우병 A의 증상과 유사합니다. 제9인자 활성도가 2% 미만인 환자는 중증이며 대다수의 환자는 경증입니다. 따라서 이 질병의 출혈 증상은 대부분 경미합니다.
\x0d\\x0d\혈우병 C는 비교적 드뭅니다. 이형접합자가 있는 어린이에게는 출혈 증상이 없는 반면, 동형접합자가 있는 어린이에게는 출혈 경향이 있습니다. 외상이나 수술 후에 출혈이 자주 발생하며 자연 출혈은 드뭅니다. 환자의 출혈 정도는 인자 XI의 활성과 관련이 없습니다. 일부 환자는 인자 XI의 활성이 1%에 불과하지만 출혈 증상은 심각하지 않은 반면, 일부 환자에서는 인자 XI의 활성이 20%이지만 심각한 출혈이 있을 수 있습니다. . 이 질병을 앓고 있는 환자는 종종 V 및 VII와 같은 다른 요인의 결핍으로 고통받습니다. \x0d\\x0d\실험실 테스트 혈우병 A, B, C에 대한 실험실 테스트의 일반적인 특징은 다음과 같습니다: ① 응고 시간 연장(경증의 경우 정상), ② 프로트롬빈 소비 부족, ③ 카올린의 부분 응고, 효소 시간 연장; ④트롬보플라스틴 생성검사가 비정상적이다. 출혈 시간, 프로트롬빈 시간, 혈소판은 정상이었습니다. \x0d\\x0d\프로트롬빈 소비 검사와 트롬보플라스틴 생성 검사가 비정상인 경우 세 가지 유형의 혈우병을 추가로 확인하기 위해 교정 검사를 수행할 수 있습니다. 원리는 정상 혈장에 흡착된 후에도 여전히 제8인자가 포함되어 있다는 것입니다. 황산바륨 및 XI에는 인자 IX가 포함되어 있지 않으며, 정상 혈청에는 인자 IX 및 XI이 포함되어 있지만 인자 VIII은 포함되어 있지 않습니다. 이에 따르면, 황산바륨 흡착 후 환자의 프로트롬빈 소비 시간과 트롬보플라스틴 생성 시간이 정상 혈장에서는 교정되지만, 정상적인 혈액 상태에서는 교정되지 않는 경우, 위 두 가지 검사가 정상 혈청에서 교정되면 환자는 혈우병 A형이고, 황산바륨을 흡착한 정상혈장에서는 교정되었으나 교정되지 않는 경우는 B형 혈우병이고, 정상혈청과 황산바륨을 흡착한 정상혈장에서는 위의 두 검사에서 교정이 가능한 경우 혈우병C형입니다. 면역학적 방법을 사용하여 VIII:C 및 인자 IX의 활성을 측정하는 것은 혈우병 A 또는 B에 대한 진단적 중요성을 갖습니다. \x0d\\x0d\[치료] 이 그룹의 질병에는 치료법이 없습니다. \x0d\\x0d\ 1. 출혈 예방 외상성 출혈을 줄이고 피하도록 어릴 때부터 조용한 생활습관을 기르고, 근육주사도 최대한 피해야 한다. 수술질환으로 인해 수술적 치료가 필요한 경우에는 수술 전, 수술 중 주의가 필요하다. 그리고 수술 후 수혈 또는 누락된 응고 인자의 대체. \x0d\\x0d\ 2. 국소 지혈: 표재성 외상, 코 또는 구강 출혈의 경우 국소 압박을 사용하여 출혈을 멈추거나 혈액이나 혈장에 담근 피브린 폼 또는 젤라틴 스폰지를 사용하여 출혈을 멈출 수 있습니다. 거즈를 트롬보플라스틴 조직에 담그거나 상처에 응고효소를 바를 수도 있습니다. 조기 관절 출혈이 있는 사람은 침대에서 휴식을 취하고 부목을 사용하여 팔다리를 기능적 위치로 고정해야 하며 국소 냉찜질을 사용하고 탄력 있는 붕대로 감쌀 수도 있습니다. 관절 출혈이 멈추고 붓기와 통증이 사라지면 관절 기형을 예방하기 위해 적절한 물리 치료를 시행할 수 있으며, 심각한 관절 기형은 외과적 정형외과로 치료할 수 있습니다. 3. 대체요법 이 요법의 목적은 환자에게 부족한 인자를 지혈 수준까지 높여 출혈을 치료하거나 예방하는 것이다. \x0d\\x0d\1. 채혈 후 6시간 이내에 환자에게 신선한 전혈을 수혈하십시오. 복용량은 1rn1/kg이며, 이는 환자 혈액 내 제8인자를 10% 증가시킬 수 있습니다. 제VIII인자의 반감기는 12~14시간이고, 매 수혈 후 48~72시간이 지나면 대부분의 활성이 사라져 약 2일 정도만 효능이 지속될 수 있다. 수혈은 증상이 경미한 환자에게 적합합니다. \x0d\\x0d\2. 혈장 수혈: 혈우병 A 환자는 신선한 혈장을 받아야 합니다. 1m/kg을 주입하면 혈우병 B 환자는 더 적은 비용으로 저장된 혈장을 받을 수 있습니다. 5일 이상, 1회 수혈은 너무 많지 않아야 하며, 10ml/kg이 적당합니다. \x0d\\x0d\3. 동결침전물은 냉동된 신선 혈장에서 분리되며 농축된 제VIII인자 및 피브리노겐을 함유하고 있습니다. 이는 일반적으로 혈액 400ml에 제VIII인자 100단위(U)를 함유하는 동결침전물을 기준으로 계산됩니다. 단위는 정상 신선 혈장 1mI에 함유된 제8인자 양과 동일합니다. 1U/kg을 주입하면 혈액 내 제8인자 농도가 2% 증가할 수 있습니다. 출혈의 중증도에 따라 출혈을 멈추는 데 필요한 제8인자 농도도 달라지며, 환자 혈액 내 제8인자 농도를 유지하기 위해 12시간마다 반복 주입이 필요한 경우가 많다. \x0d\\x0d\4. Factor VIII 및 IX 농축물은 건조 및 냉동 제품입니다. 1U/kg당 제8인자를 주입하면 혈장 내 제8인자의 활성이 약 1% 증가할 수 있지만, 동일한 용량의 제9인자를 주입하면 활성이 0.5%~1%만 증가할 수 있습니다. 혈장 내 유효 농도를 유지하고 출혈을 조절하려면 이 두 가지 인자 중 하나를 12시간마다 주입해야 합니다.
\x0d\\x0d\ IV. 약물 치료 ① 프로트롬빈 복합체: 9인자 함유, B형 혈우병 치료에 적합 ② 1-데스아미노-8-아르기닌 바소프레신(DDAVP): 혈장 수준 8인자 활성 및 항이뇨 효과 경증 혈우병 A 환자를 치료하고 출혈 증상을 줄이는 데 사용할 수 있습니다. 복용량은 0.2-0.3ug/kg이며, 20ml의 생리식염수에 용해하여 천천히 정맥 주사할 수 있습니다. 6-아미노카프로산 또는 지혈제와 함께 사용할 수도 있습니다. 점비약(1300ug/ml), 한 방울당 0.25m1으로 제제화할 수도 있습니다. 이는 또한 제8인자의 활성을 증가시킬 수 있습니다. ③ 기타: 남성화 호르몬 다나졸 및 여성 피임제 노르에신드론은 둘 다 혈우병 A 환자의 출혈을 감소시키지만 그 효능은 대체 치료법에 비해 열등합니다. \x0d\\x0d\ 5. 유전자 치료 B형 혈우병에 대한 유전자 치료가 성공적이었습니다. \x0d\\x0d\[예방] 이 계열 질병의 유전 패턴을 토대로 환자 가족을 선별하여 환자와 보균자를 식별해야 하며, 이 계열 질병에 대한 유전상담이 필요합니다. 상속의 법칙을 이해합니다. 가족 중 임산부는 산전 진단을 위해 유전자 분석을 활용해야 하며, 태아가 혈우병 A 환자로 판명되면 시간이 지나면 임신이 종료될 수 있습니다.