cdkl5 유전자 돌연변이로 인한 레트 증후군의 증상
cdkl5 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 레트 증후군의 임상적 특징은 여아로, 진행성 지적 저하, 자폐적 행동, 손의 실행증, 상동증, 운동실조증을 앓고 있습니다. 레트 증후군이 있는 대부분의 사람들은 성인이 될 때까지 생존하지만 스스로를 돌볼 수는 없습니다.
레트증후군은 주로 여아에게 영향을 미치며 환자의 운동 기능에 영향을 미쳐 의사소통 장애, 언어 장애, 상동행동 장애, 손발 실행증, 운동실조증, 자폐증 행동 등 어린이의 지적 저하를 초래한다. , 어린이의 건강한 성장과 발달에 심각한 영향을 미칩니다.
추가 정보:
유병률은 1/15000~1/10000으로 주로 여성에게 나타나며 MECP2 유전자 돌연변이나 결손에 의해 발생합니다. 이는 X 염색체의 MECP2를 코딩하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 실제로 MECP2 유전자는 우리 몸에 널리 존재하며 주로 신경계에서 발현됩니다. 정상적인 MECP2 유전자 조절은 중추신경계의 성숙과 학습, 기억과 같은 기능에 중요한 역할을 합니다.
MECP2가 유전자 변이를 겪어 기능을 잃으면 중추신경계 성숙장애로 이어져 일련의 중추신경계 증상을 보이게 된다. 실제로 Rett 증후군은 전적으로 MECP2 유전자에 의해 발생하는 것은 아닙니다. Rett의 일부 비정형 또는 변종 형태는 다른 유전자의 돌연변이와 관련이 있습니다.
바이두백과사전-레트증후군