G6PD에서 주의해야 할 점은 무엇인가요?
일반적으로 파비스증(favismosis)으로 알려진 G6PD 결핍증은 유전성 포도당-6-인산 탈수소효소(G6PD) 결핍증으로, 일반적으로 파비즘증(favismosis)으로 알려진 가장 흔한 유전성 효소 결핍증입니다. 전 세계적으로 약 2억 명이 이 질병을 앓고 있습니다. 우리나라는 이 질병의 발생률이 높은 지역 중 하나이며 분포 패턴은 남쪽이 높고 북쪽이 낮으며 유병률은 0.2-44.8입니다. 주로 장강 이남 지역, 특히 하이난, 광둥, 광시, 윈난, 구이저우, 쓰촨 등 지역에 분포합니다. G6PD 결핍의 원인은 G6PD 유전자의 돌연변이로 인해 효소의 활성이 감소되어 적혈구가 산화 손상에 저항하지 못하고 파괴되어 용혈성 빈혈을 유발합니다.
G6PD 결핍증의 임상 증상
G6PD 결핍증의 임상 증상은 일반 용혈성 빈혈과 거의 동일합니다. 신생아 황달, 파비즘증, 약물 유발 용혈, 감염성 용혈, 비구형 세포 용혈성 빈혈 등 임상 유형으로 구분됩니다. 이 질병의 임상 증상은 심각도에 따라 다양합니다. 대부분의 환자, 특히 여성 이형접합자는 평상시에는 증상이 나타나지 않으며 일부 환자에서는 만성 용혈성 빈혈의 증상이 나타날 수도 있습니다. 혈색소뇨증, 황달, 빈혈 등의 급성 용혈 반응은 누에콩 섭취, 특정 약물 복용 또는 접촉, 감염으로 인해 유발되는 경우가 많습니다. G6PD 결핍으로 인한 심각한 급성 용혈성 빈혈은 적혈구가 과도하게 파괴되어 제때 치료하지 않으면 간, 신장, 심부전을 유발할 수 있으며 심지어 사망까지 초래할 수 있습니다. 1960년대 잠두 수확철에 광둥성 싱닝에서 G6PD 결핍이 유행해 많은 환자가 사망했다. G6PD 결핍은 신생아의 병리학적 황달의 주요 원인입니다. 쑨원 의과대학 통계에 따르면, G6PD 결핍증을 앓고 있는 신생아 중 약 50%에서 신생아 황달이 발생하고, 약 12%에서 핵황달이 발생하여 뇌 손상 및 정신 지체를 유발할 수 있습니다.
G6PD 결핍의 유전 패턴
G6PD 결핍은 X-연관 불완전 우성 유전으로, 효소 결핍의 발현은 다양하며 일부 여성 이형접합체는 정상적인 효소 활성을 가질 수 있습니다. 여성 환자보다 남성 환자가 더 많습니다.
G6PD 결핍의 진단 및 치료 원칙
G6PD 결핍이 유발인자 없이 발생하지 않는 경우에는 정상인과 동일하며 특별한 치료가 필요하지 않습니다. 예방과 치료의 핵심은 예방입니다. 공격을 예방하려면 다음 건강 처방을 엄격히 따르십시오. 둘째, 임산부나 임신 후기 신생아에게 소량의 페노바르비탈을 복용하면 신생아의 핵황달 발생을 효과적으로 줄일 수 있습니다. 수혈은 질병의 급성 발작에 대한 가장 효과적인 치료법이며, 산증 교정과 신부전 치료가 뒤따릅니다. 경증 내지 중등도의 용혈 환자는 일반적으로 수액 보충으로 치료됩니다.
FAQ: G6PD 결핍증은 남성에게만 전염되고 여성에게는 전염되지 않나요? 딸이 질병에 걸린 경우, 그 유전자는 어느 부모로부터 물려받았습니까?
유전성 G6PD 결핍은 X-연관 불완전 우성 유전으로 이전에는 X-연관 열성 유전으로 여겨졌으나 나중에 일부 여성 이형접합체도 다양한 정도로 G6PD 효소 활성을 감소시키는 것으로 밝혀졌습니다. 심지어 병에 걸리기도 합니다. X-연관 우성 유전으로 나타납니다. 따라서 이 질환은 여성 이형접합자에게 발병할 수 있으므로 남성에서 여성으로 유전되는 유전적 법칙이라고 할 수는 없다. G6PD 결핍의 독특한 유전 패턴에 따르면, 아들은 어머니로부터 질병을 물려받아야 하며, 딸은 아버지, 어머니 또는 부모 모두로부터 질병을 물려받아야 합니다. 불완전 지배적 상속이란 무엇입니까?
일반적으로 우성 유전의 특징은 질병을 유발하는 유전자가 부모 중 어느 한 쪽에게서나 자녀에게 전달되는 한 질병을 유발할 수 있다는 사실입니다. 우성 유전자를 보유한 일부 개인은 임상 증상이 없을 수 있습니다. 즉, 침투도가 100이 아닙니다. 이 경우 불완전 우성입니다. G6PD 결핍과 마찬가지로 X-연관이기 때문에 불완전 침투가 인구 집단에서 발생하므로 이를 X-연관 불완전 우성 유전이라고 합니다. 임산부는 어떤 경우에 출산 예정일 1개월 전부터 예방약을 복용해야 하나요?
G6PD 결핍증의 유전적 분석에 따르면, 1) 어머니가 동형접합성 환자이고 아버지가 정상인 경우 아들은 분명히 질병 유발 유전자를 물려받을 것이고, 딸은 50- 유전자를 보유할 확률은 50입니다. 2) 아버지가 환자이고 어머니가 정상인 경우 아들은 정상이고 딸은 유전자를 보유해야 합니다.
3) 어머니가 이형접합성이고 아버지가 정상인 경우, 아들이 영향을 받을 확률은 50이고 딸이 유전자를 보유할 확률은 50입니다. 따라서 보인자가 확실할 경우 예방약물 투여를 권하며, 보인자일 경우에는 50% 확률로 예방약물 투여를 고려할 수 있으나 산전진단을 통해 확인하는 것이 가장 좋습니다. 페노바르비탈은 임산부와 신생아가 복용해도 안전한가요?
페노바르비탈은 진정 및 최면 효과가 있으며 일반적으로 임산부와 신생아에게 금기 사항으로 지정되어 있으며 태아 발달에 일정한 영향을 미칩니다. 신생아 핵황달의 심각한 결과를 고려하고 장단점을 따져보면, 임신 후기와 신생아기에 저용량 약물을 투여하면 간내 빌리루빈 대사 관련 효소의 생성을 유도할 수 있어 핵황달 감소를 예방하는 효과가 있다. 그러나 의사의 지시에 따라 주의해서 사용해야 합니다. G6PD 결핍 환자는 의사를 만날 때마다 건강 처방전을 지참해야 합니까?
그렇습니다. 의사를 방문할 때마다 의사에게 건강 처방전을 제시하고 약을 복용한 후 확인하십시오. 저는 G6PD 결핍증 환자이고 감기에 자주 걸리는데, 편의상 근처 약국에서 약을 구입할 수 있나요?
아니요. 현재 처방의약품 관리가 그다지 엄격하지 않기 때문에 여전히 많은 약국에서 처방의약품을 고객에게 판매할 수 있습니다. 또한 일부 의약품, 특히 복합의약품이나 중국산 해열진통제, 소염제에 대한 지침이 반드시 명확하지 않고 명확하지도 않습니다. 복용 후 질병을 유발할 수 있습니다. 또한, 최근에는 국내외에서 다양한 신약이 나오고 있는데, 이들 중 대부분은 G6PD 결핍증에 대해 임상적으로 관찰되지 않았으며, 건강처방 금지약물 목록에도 포함되지 않아 사용해야 한다. 의사의 합리적인 지도하에. G6PD 결핍의 발병을 예방할 수 있는 약물이 있습니까?
아니요. 예방을 위해서는 주로 건강처방의 주의사항을 따르십시오. G6PD 결핍으로 진단되면 유전되어야 합니까?
반드시 그런 것은 아닙니다. G6PD 결핍은 유전성과 후천성의 두 가지 범주로 나뉩니다. 백혈병과 같은 일부 질병은 유전적이지 않은 G6PD 결핍을 유발할 수 있습니다. 유전성 G6PD 결핍증에는 가족력이 있는 경우가 많습니다. G6PD 결핍에는 산전 진단이 필요합니까?
G6PD 결핍은 산전 진단의 엄격한 지표는 아닙니다. 일부 환자는 유발 요인이 없고 큰 해를 끼치지 않을 때에는 정상인과 같지만 일단 발병하면 심각한 유전 질환에 속하기 때문입니다. 임상의는 재량권을 행사해야 합니다. 중요한 것은 선별검사를 잘해 환자 스스로도 자신이 유전자를 갖고 있다는 사실을 알고, 결혼 후 태아질환의 위험성을 예측하며, 예방과 치료를 잘 할 수 있도록 하는 것이다.
원인과 조건
예를 들어 파비즘증은 G6PD 결핍증이 있는 사람에게만 발생하지만 G6PD 결핍증이 있는 모든 사람이 누에콩을 먹은 후에 용혈이 발생하는 것은 아닙니다. 과거에는 콩병이 발생했지만 환자는 매년 누에콩을 먹지만 매년 병에 걸리지 않을 수 있으며 환자의 용혈 및 빈혈 정도는 누에콩 섭취량과 평행 관계가 없으며 성인의 발병률은 유의미합니다. 어린이의 경우보다 낮습니다. (저는 3살 때 병에 걸렸습니다. 의사는 당시 생존 가능성이 3년밖에 없었다고 말했습니다.)
파비즘증의 발병은 대개 1~2일 내에 급격하게 발생합니다. 신선한 누에콩을 먹은 후 가장 짧은 시간은 2시간이며, 최신 노인들은 9일 간격으로 머물 수 있습니다. 꽃가루를 흡입하여 질병에 걸린 사람은 몇 분 안에 증상이 나타날 수 있습니다. 잠복기의 길이는 증상의 심각도와 아무런 관련이 없습니다.
이 질병은 빈혈의 정도와 증상이 대부분 심각하다. 증상으로는 전신권태감, 피로, 오한, 발열, 현기증, 두통, 식욕부진, 메스꺼움, 구토, 복통 등이 있습니다. 공막은 약간 황색을 띠고 소변은 진한 홍차나 심지어 간장만큼 짙습니다. 증상은 일반적으로 2~6일 동안 지속됩니다. 가장 심한 경우에는 안색이 극도로 창백해지고, 전신 부전, 맥박이 약하고 빨라지고, 혈압이 감소하고, 정신이 둔해지거나 불안해지며, 핍뇨 또는 무뇨증 등 급성 순환 부전 및 급성 신부전의 증상이 나타납니다. 빈혈, 저산소증, 전해질 불균형이 제때 교정되지 않으면 사망에 이를 수 있지만, 제때 적절한 치료를 받을 수 있다면 여전히 개선의 여지가 있습니다.
G6PD 결핍은 X-연관 불완전 우성 유전으로, 여성보다 남성에게 더 많은 영향을 미칩니다. 일반적으로 우성 유전의 특징은 부모 중 한 쪽의 질병 유발 유전자가 자녀에게 전달되는 한 질병을 유발할 수 있다는 것입니다. 우성 유전자를 보유한 일부 개인은 임상 증상이 없을 수 있습니다. 즉, 침투도가 100이 아닙니다. 이 경우 불완전 우성입니다.
즉, 부모 중 한 명이 임상적 발현 없이 우성 유전자 운반자일 수 있습니다. G6PD 결핍과 마찬가지로 X-연관이기 때문에 집단 내 침투가 불완전하며, 이를 X-연관 불완전 우성 유전이라고 합니다.
유전자 돌연변이의 또 다른 가능성이 있지만 이 확률은 극히 적습니다.
주의사항
G6PD 결핍 환자는 약물 복용 시 매우 주의해야 합니다.
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비활성화됨: 설파디아진, SMZ, SMZ-TMP, 설파피리딘, 설폰아미드 아세틸, 푸라졸리딘, 푸라졸리돈(푸라졸리돈
ling), 프리마퀸, 파마퀸, 펜타아민퀸, 질산염 이미다졸, TNT, Xinxintong, Xintongding, 아세트아닐리드, 페닐히드라진, 티아졸 술폰, 톨루이딘 블루, 날리딕산, 니트로푸라실린, 잠두콩(완두콩), 진주 분말, 메틸렌 블루, 나프탈렌(냄새나는 알약과 접촉하지 마십시오).
주의해서 사용하세요: 스트렙토마이신, 클로람페니콜, 설피속사졸, SMM, 설파미딘, SML, SMPZ, TMP, 콜히친,
클로로퀸, 퀴닌, 이소니아지드, 피리메타민, 페닐부타존, 프로베네시드, 아스피린, 아세트아미노펜(파라세타몰,
아세트아미노펜, 바이페닌, 타이레놀, 타이레놀, 머스트리통, 해시통), 인도메타신, 페나세틴, 없음
메술리드, 디클로페낙, 이부프로펜, 아미노피린(메탈리진, 아날진) , 항비딘 린, 페니토인,
레보도파, 안탐, 퀴니딘, 프로카인아미드, 안타졸린, 디펜히드라민, VitC(비타민 C Yinqiao 정제,
수용성 비타민), VitK3, VitK4, Paradigm , p-아미노벤조산, 피리독사민, 각종 해열진통제(
허지공, 샤오얼해열분말), 민트(마오마오링과립, 마오청어과립, 바오차이환), 장뇌, 사천연 ,
베조아르(니우황제도환, 타우린과립, 샤오얼연변과립, 어린이 속효성 마오간링, 샤오얼청그레닝과립),
겨울매화, 곰 담즙 (Qingkailing), Kaikai 차, Qili 분말, 유아용 조제분유, Chuanhuning, Yanhuning 및 아미노필린.
사용 가능: Shuanghuanglian, Houttuynia Cordata, Bupleurum Needle, Xiaobupleurum Granules, Huoxiang Zhengqi Pills, 항바이러스 경구 액상, 어린이용 Kechuanling,
어린이 가래 및 기침 완화 과립, Asarum, Smecta, 소아 설사, 654-2, 빈루트.
임상 관찰 및 간호
1 활력징후 관찰 용혈은 활력징후를 점차 악화시키는 과정이므로 입원 후 빈혈을 예방하기 위해 T, P, R 측정을 엄격히 관찰해야 합니다. 저산소증은 중요한 기관에 손상을 초래합니다. 어린이가 졸음, 혼수상태, 경련, 두통, 구토, 숨가쁨, 불규칙한 호흡, 약한 맥박, 핍뇨 또는 무뇨증을 경험하는 경우 이는 뇌부종, 급성 심부전 또는 신부전이 있음을 의미하며 의사는 즉시 진찰을 받아야 합니다. 중요 기관의 생리적 기능을 유지하기 위한 진정제, 강심제, 이뇨제 및 기타 치료법을 신속하게 보고합니다.
2 빈혈의 관찰 의사는 빈혈의 진행과 속도를 면밀히 관찰하고 헤모글로빈을 측정 및 기록하며 손실된 적혈구를 적시에 보충하고 빈혈을 교정하도록 도움을 받아야 합니다.
3 소변관찰 : 주로 혈색소뇨증의 제거를 관찰한다. 용혈량이 많으면 소변 색깔이 진한 차색이나 간장색이 됩니다. 용혈이 끝나면 소변은 점차 걸쭉한 소변에서 옅은 소변으로 변하고 정상으로 돌아옵니다. 소변의 색깔을 관찰하면 용혈의 정도와 결과를 예측할 수 있습니다. 동시에 소변량 기록도 보관해야 합니다. 핍뇨나 무뇨증이 나타나면 용혈성 요독 증후군의 가능성을 의미합니다. 따라서 산성 헤모글로빈이 세뇨관을 막아 급성 신부전을 일으키는 것을 예방하기 위해 입원 후 소변을 알칼리화하는 등의 치료를 실시합니다.
4 수혈 관찰 및 관리 위기 상황의 주된 치료법은 응급 수혈이다. 입원 후에는 수혈 준비를 적극적으로 해야 하며, 혈액교차검사와 혈액형감정을 적시에 실시해야 한다. 수혈 전, 받은 혈액과 공급받은 혈액이 일치하는지 확인하여 잘못된 수혈이나 혈액 오염을 예방하세요. 수혈 과정에서 과도한 수혈로 인한 급성 심부전을 예방하기 위해 연령과 빈혈 정도에 따라 점적 속도와 혈액량을 엄격하게 조절해야 한다. 수혈과정에서 혈액오염을 예방하는 것 외에도 수혈반응에 대한 긴급구조에 적극 대비해야 한다. 고열, 오한, 발진, 심장피로, 호흡곤란, 천식이 발생하거나 임상증상이 악화되거나 아나필락시성 쇼크 증상이 나타나면 즉시 수혈을 중단하고 의사에게 보고하여 추가 치료를 받아야 한다.
5 식이요법 및 일반 관리 이 사례 그룹은 용혈성 위기의 발생이 주로 누에콩, 누에콩 제품 또는 특정 약물의 섭취와 관련이 있음을 시사합니다. 입원 후 즉시 잠두콩 및 잠두콩제품 섭취를 중단하고, 용혈과 관련되지 않은 식이요법을 하여야 합니다. 엄격하게 침대에 누워 있고, 활동을 피하고, 병동을 조용하게 유지하고, 극도로 짜증이 나는 어린이에게는 진정제를 제공합니다. 발열이 있는 소아의 경우 약물 냉각을 피하기 위해 물리적인 냉각을 실시해야 하며, 특히 해열제가 다시 용혈을 일으키고 상태를 악화시키는 것을 방지하기 위해 해열제 및 진통제를 도포해야 합니다.
6 심리치료 갑작스러운 발병으로 인해 특별한 전구증상 없이 대량의 용혈과 빈혈이 발생할 수 있으며, 이는 큰 어린이와 그 가족에게 쉽게 공황을 일으킬 수 있습니다. 질병의 원인을 어린이와 가족에게 설명해야 합니다. 경향이 있는 요인을 피하고 일반적으로 수혈을 통해 예후가 더 좋습니다.
7 퇴원 지침: 퇴원 후, 특히 질병이 발생하는 계절에는 잠두콩이나 꽃가루, 잠두콩 제품 및 특정 약물(예: 술폰아미드, 푸란, 벤젠, 비소)과의 접촉을 피해야 합니다. , 나프탈렌 등 용혈을 일으키는 화학물질
G6PD 결핍증 환자를 위한 건강처방
1. 잠두, 생잠두, 가공 잠두콩 섭취를 금지하고, 잠두 개화기, 열매 맺기, 수확기에는 잠두밭에 가는 것을 금합니다.
2． 곤충을 퇴치하기 위해 나프탈렌 함유 냄새 나는 알약을 옷장에 넣는 것은 금지되어 있습니다.
3. 금지 약물:
아세트아닐리드, 메틸렌 블루, 니미다졸, 푸라졸리돈, 푸라졸리돈, 니트로푸라존, 페닐히드라진, 프리마퀴놀린, 펜타닐, 아밀라민퀸, 설폰아미드, 아세설폰아미드, 설파피리딘, 티아졸론, 톨루이딘 블루, SMZ, TNT 등
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4. 파라세타몰, 필라세틴, 아스피린, 아미노피린, 안티피린, 안티피린, 비타민 C, 비타민 K, 클로람페니콜, 스트렙토마이신, 이소니아지드, 설파디아진, 설파구아니딘, 설파디아진 옥사졸, 클로로퀸, 콜히친, 디펜히드라민, 레보도파, 페니토인, 프로카인 아미드, 피리메타민, 퀴니딘, 퀴닌, SM, TMP, 저혈당 등
5． 감염원인 : 바이러스성 간염, 인플루엔자, 폐렴, 장티푸스, 볼거리 등
6. 감염 후 또는 위의 음식이나 약물에 노출/복용 후 몇 시간 또는 며칠 이내에 발열, 복통, 구토, 얼굴이 노랗거나 창백함, 황갈색 또는 암적색의 소변 등의 증상이 나타나면 급성 용혈 반응이므로 반드시 치료를 받아야 합니다. 즉시 병원 응급실로 가십시오. ! !