인간 게놈 프로젝트의 연구 진행
⑴ 현재 물리적 맵에서 생성된 복제는 게놈 96% 이상의 상염색질 영역을 포괄하는 완전한 시퀀스를 만들어 냈다. 이미 1Gb 정도의 완료 순서를 달성했습니다. 나머지는 이미 그려졌고, 모든 클론은 8 ~ 10 배의 커버율로, 약 200 1 년 중기 (99.99% 정확도) 에 이르며, 이미 정해진, 날로 자동화된 합의를 사용할 것으로 예상된다.
⑵ 격차를 메우기 위해 다른 라이브러리를 테스트합니다. FISH 기술이나 다른 방법을 사용하여 닫히지 않은 틈새 크기를 분석합니다. 이렇게 22,265,438+0 개의 염색체가 있습니다. 2003 년에 완성되었습니다.
⑶ 메우기 어려운 공백을 메우기 위해 새로운 기술을 개발하는데, 대략 수백 개가 있다.
게놈 서열 작업 원고: 염색체 위치가 또렷한 BAC 연속 복제 시퀀싱을 통해 4 ~ 5 회 (BAC 복제 수준 커버리지는 3 회 미만이어야 함) 를 포괄하여 90% 이상의 게놈 서열을 얻었으며 오류율은 65438 0% 미만이어야 합니다. 작업 프레임워크도는 게놈 구조 이해, 유전자 식별 및 분석, 질병 유전자 위치 파악 및 복제, SNP 발견 등에 사용할 수 있습니다.
스케치의 역할
1, 스케치, 다양한 질병 관련 유전자가 확인되었습니다.
2.SNP (사람 간의 차이), 스케치는 유전적 기초와 인간의 특징의 진화를 이해하는 틀을 제공한다.
3. 스케치 후 연구원들은 규제 영역과 유전자 네트워크를 연구하는 새로운 도구를 가지고 있다.
4. 다른 게놈을 비교하면 같은 조절요소를 밝혀낼 수 있고, 다른 종들이 공유하는 유전환경은 개인수준의 기능과 조절 정보를 제공할 수 있다.
5. 스케치는 게놈이 세포핵으로 3 차원으로 압축되는 것을 연구하는 진입 점이기도 하다. 이 압축은 유전자 조절에 영향을 줄 수 있다.
6. 응용에서 스케치 정보는 DNA 칩과 단백질 칩과 같은 새로운 기술을 개발하여 전통적인 방법을 보완할 수 있다. 현재 이 칩은 단백질 가족의 모든 구성원을 포함할 수 있어 특정 질병 조직에서 활성이 있는 구성원을 찾을 수 있다.
20065438+2 월 1 일, 미국 Celera 사와 인간 게놈 프로그램은 각각' 과학' 과' 자연' 에 인간 게놈의 상세 지도와 예비 분석 결과를 발표했다. 이 가운데 정부가 후원하는 인간 게놈 프로젝트는 유전자지도 전략을 채택하고, Celera 는' 엽총 전략' 을 채택하고 있다. 지금까지, 두 개의 서로 다른 조직은 서로 다른 방법을 사용하여 인류의 전체 게놈 시퀀싱을 완료하는 공통의 목표를 달성했습니다. 그리고 결과는 놀라울 정도로 비슷하다. 인간 전체 게놈 시퀀싱의 기본 완성은 인간 생명 과학의 새로운 시대를 열었습니다. 생명의 본질, 인간 진화, 생물 유전, 개인차이, 발병 메커니즘, 질병 예방, 신약 개발, 건강 장수, 전체 생물학 등에 깊은 영향과 의의를 가지고 있으며, 인류 생명과학의 새로운 시대가 도래했다는 것을 상징한다.
무수한 발견
1. 분석에 따르면 인간 전체 게놈은 약 2.9 1Gbp 로 약 39,000 개의 유전자를 가지고 있습니다. 평균 유전자 크기는 27kbp； 입니다. 이 중 G+C 의 함량은 낮고 38% 에 불과하며 2 번 염색체의 G+C 함량이 가장 높다. 지금까지 아직 9% 의 염기쌍 서열이 확정되지 않았다. 염색체 19 는 가장 많은 유전자를 포함하고, 염색체 13 는 가장 적은 유전자를 포함하고 있다. (자세한 내용은 cmbi 특별보도: 생명과학의 중대한 진전) 을 참조하십시오.
2. 현재 26,000 개 이상의 기능성 유전자가 발견되어 발견되었으며, 그 중 42% 는 알려지지 않았다. 알려진 유전자 중 효소는 10.28%, 핵산효소는 7.5%, 신호전도는 12.2%, 전사인자는 6.0%, 신호분자는1을 차지했다 이러한 기능 유전자의 기능을 발견하고 이해하는 것은 유전자 기능과 신약 선별에 큰 의미가 있다.
3. 유전자 수는 놀라울 정도로 적다. 일부 연구원들은 인류가 약 654 만 38+0 만 4 천 개의 유전자를 가지고 있다고 예측했지만, 셀레라는 2638 만 3 천에서 391..1.4 만 개 사이의 총 인간 유전자 수를 4 만 개 이하로 정했다 인간은 300 개의 유전자만 가지고 있지만 쥐는 그렇지 않습니다. 이렇게 적은 유전자는 이렇게 복잡한 기능을 만들어 낼 수 있는데, 이는 게놈의 크기와 유전자의 수가 생명 진화에서 그다지 의미가 없을 수 있다는 것을 보여준다. 이것은 또한 인간의 유전자가 다른 생물보다 더' 효과적' 이라는 것을 보여 주며, 일부 인간 유전자의 기능과 단백질 생산을 통제하는 능력은 다른 생물과 다르다는 것을 보여준다. 이것은 현재의 많은 개념에 큰 도전을 제기할 것이며, 포스트 게놈 시대의 생물의학 발전에 새로운 비범한 기회를 제공할 것이다. 하지만 유전자 절단, EST 데이터베이스 중복, 일부 기술 및 방법 오류로 인해 향후 인간 유전자의 수가 4 만 개를 넘을 수 있습니다.
4. 인간의 단일 뉴클레오티드 다형성 비율은 약 65,438+0/65,438+0,250bp 입니다. 사람마다10 만/4 만 개의 뉴클레오티드 차이만 있고, 사람과 사람 사이의 99.99% 의 유전자 코드는 같다. 사람들은 또한 다른 인종의 사람들이 같은 인종의 사람들보다 유전자적으로 더 비슷하다는 것을 발견했다. 전체 게놈 서열에서 사람과 사람 사이의 변이는 만분의 1 에 불과하며, 이는 인류의 다른 종 사이에 본질적인 차이가 없다는 것을 보여준다.
인간 게놈에는 "핫스팟" 과 넓은 사막이 있습니다. 염색체에는 유전자가 모여 밀집된 지역이 있고,' 쓸모없는 DNA' 만 있다. 유전자가 거의 없거나 거의 없는 성분을 함유한 넓은 영역이 있다. 게놈에는 약 1/4 개 지역에 유전자 조각이 없다. 모든 DNA 중에서 1%- 1.5% 만이 단백질을 인코딩할 수 있다. 인간 게놈에서 98% 이상의 서열은 이른바' 쓸모없는 DNA' 로 300 여만 개의 긴 단편이 반복되는 서열이다. 이러한 반복되는 "쓸모없는" 시퀀스는 결코 쓸모가 없다. 그들은 인간 유전자의 새로운 기능과 신비, 그리고 인간의 진화와 차이에 대한 정보를 포함해야 한다. 고전 분자 생물학에서는 하나의 유전자가 하나의 단백질만 표현할 수 있다고 생각하지만, 인체에는 복잡한 단백질이 많이 있는데, 이는 하나의 유전자가 다양한 단백질을 인코딩할 수 있으며 단백질이 유전자보다 더 중요하다는 것을 시사한다.
6. 남성의 유전자 돌연변이율은 여성의 두 배이며, 인류의 대부분의 유전병은 Y 염색체에서 진행된다. 따라서 남성은 인간 유전에서 더 중요한 역할을 할 수 있다.
7. 인간 게놈 중 약 200 개의 유전자가 인간 조상 게놈에 삽입된 세균 유전자에서 나온다. 이 삽입 유전자는 무척추동물에서는 보기 드물다. 이는 인류 진화 후기 우리 게놈에 삽입된 것이다. 아마도 우리 인간 면역 방어 시스템이 확립되기 전에 체내에 기생하는 세균이 출생 과정에서 인간 게놈과 유전자 교환을 한 것 같다.
8. 약1400,000 개의 단일 뉴클레오티드 다형성을 발견하고 정확하게 파악해 30 여 개의 발병 유전자를 초보적으로 확인했다. 추가 분석을 통해 인간의 생명과 건강을 해치는 가장 심각한 질병의 발병 유전자 (예: 유전병, 종양, 심혈관 질환, 당뇨병 등) 를 확인할 수 있다. 개인화된 예방약과 방법을 찾을 수 있을 뿐만 아니라 인간의 진화에 대해 더 잘 이해하는 데 중요한 역할을 한다.
9. 인간 게놈이 코딩한 전체 단백질 (프로테옴) 은 무척추 동물이 코딩한 프로테옴보다 더 복잡하다. 인간과 다른 척추 동물들은 단백질의 도메인을 재정렬하여 새로운 구조를 형성했다. 즉, 인간의 진화와 특성은 새로운 단백질을 생산하는 것에 달려 있을 뿐만 아니라 기존 단백질의 재정렬과 확장에도 달려 있어 단백질의 종류와 기능 다양성을 실현하는 것이다. 한 유전자가 평균 2- 10 종류의 단백질을 인코딩하여 인간의 복잡한 기능에 적응할 수 있다는 추측이 있다.
모델 생물: 효모, 대장균, 흑복초파리, 수려한 은봉선충, 마우스, 의남, 벼, 옥수수 등 모델 생물의 게놈 프로그램도 완료되었거나 순조롭게 진행되고 있다.
현재 게놈학 연구에는 몇 가지 변화가 있었다. 하나는 알려진 유전자의 서열과 기능을 연결시키는 기능 게놈학 연구였다. 둘째, 작도에 기반한 유전자 분리가 서열 기반 유전자 분리로 바뀌었다. 셋째, 병인학 연구에서 병인 탐구에 이르기까지; 넷째, 질병 진단에서 질병 감수성 연구에 이르기까지.
포스트 게놈 시대에 완료 된 게놈 시퀀싱의 전체 종을 비교 분석하면 게놈의 표현과 조절, 게놈의 다양성과 진화, 생물체의 성장, 발달, 분화, 행동, 노화 및 치료 과정에서 유전자와 그 제품의 작용 메커니즘을 포함하여 게놈 전체의 척도에서 게놈과 프로테옴의 기능적 의미를 이해하기를 바랍니다. 따라서 슈퍼컴퓨터의
2006 년 5 월 8 일 미국과 영국 과학자들은' 자연' 인터넷판에 인류의 마지막 염색체 1 을 발표했다.
인체의 모든 22 쌍의 상염색체 중 염색체 1 에 포함된 유전자의 수가 가장 많아 3 14 1 에 달하며 평균수준의 두 배이다. * * 2 억 2300 만 개가 넘는 염기쌍을 가지고 있는 것도 해독이 가장 어렵다. 150 명의 영미 과학자로 구성된 팀은 10 년이 걸려서야 1 호 염색체의 시퀀싱을 완성했다.
과학자들은 인간 게놈 프로젝트가 완료되었다고 한 번 이상 발표했지만, 전문발표는 하지 않았다. 이번에는 생명의 책이 더 정확하여 인간 게놈의 99.99% 를 덮었다. 인간 유전 코드를 해석하는' 생명의 책' 이 완성되었고 16 년 동안 지속된 인간 게놈 프로젝트의 마지막 장이 완성되었다. 인간 게놈 프로젝트는 또한 중국이 지원하는 벼 게놈 연구 프로그램도 분류할 수 있는 몇 가지 모델 바이오 게놈 프로그램도 포함하고 있다. (윌리엄 셰익스피어, Northern Exposure (미국 TV 드라마), 인간 게놈 프로젝트명언) 모델 생물은 항상 생명 과학 분야의 기본 모델이었습니다. 또한, 인간과 비교해, 그들의 게놈 구조는 간단 하다, 단위 DNA 길이의 유전자 조밀도는 높다, 유전자 인식은 쉽다. 그리고 낮은 것에서 높은 것까지 모든 패턴 생물은 유전자 분자의 진화를 연구하는 절호의 재료이다. 모델 생물 간의 비교 연구는 인간 유전자의 구조와 기능을 밝히는 데 도움이 될 것이다. 모델 생물은 전체 수준에서 유전자의 기능을 연구하는 데 대체불가의 역할을 한다.
우리나라 게놈 연구는 시작이 늦었고, 기초가 얇고, 기초가 얇으며, 경비가 적다. 최근 몇 년 동안 HGP 가 세계에서 놀라운 속도에 비해 중국과 아직 큰 차이가 있으며, 이런 격차는 더욱 커질 가능성이 있다. 중국 생명과학계는 다음과 같은 방면에서 함께 노력해야 한다.
1.
인력, 물력, 재력을 집중하여 집분자 유전학, 자동화 기술, 정보기술을 하나로 통합한 보완 센터를 세워야 일을 효과적으로 할 수 있다.
3. 우리나라의 국정과 기존 업무의 기초에 따라,' 짧고 평평하며 빠른' 길을 걷고, 기이한 승리를 거두며, 게놈 연구의 가장 중요한 부분인 유전자 인식을 직접 쐐기로 박고,' cDNA 계획' 의 길을 걷는 것과 같이, 가능한 한 많은 새로운 유전자를 복제한다. (알버트 아인슈타인, Northern Exposure (미국 TV 드라마), 성공명언) 동시에 게놈 DNA 시퀀싱은 노동 집약적이고 기술집약적인 작업이기 때문에, 기술을 도입하고 높은 수준의 기술팀을 양성할 수 있다면 일부 인간 게놈 시퀀싱을 중국에 끌어들일 수 있다.
국제 유전자 데이터베이스의 기존 정보를 최대한 활용하고, 생물정보학 기술을 구축하고, 우리나라의 게놈 연구를 추진하며, 게놈 전사 순서의 이해와 유전자 기능 추측에 많은 일을 한다.
5. 여러 채널을 통해 자금을 모아 지적재산권을 보호하면서 국제협력을 전개한다.
역사는 중국 당대 과학자들을 국제협력과 경쟁의 무대로 끌어올렸다. 그들은 그들의 국가와 국민을 지지하고 265,438+0 세기 중국의 과학, 기술, 공업을 지지할 책임이 있다. 오직 그들이 멀리 내다보고, 시세를 살피고, 지칠 줄 모르고, 득실을 따지지 않고, 비로소 국제 인간 게놈 프로젝트에 자리를 잡을 수 있을 뿐, 자본 교환과 데이터 공유, 인류 게놈을 함께 즐길 수 있다.
HGP 는 1994 년 중국에서 출범했고, 현재 남북 두 한족집단과 서남, 동북지역 12 개 소수민족의 733 개 영생화 세포주를 설립하여 귀중한 중국 유전자 자원을 보존하고 다민족 게놈 다양성 연구에서 성과를 거두었으며, 발병유전자 연구에도 성과가 있다. "중국 게놈 구조와 기능 연구" 라는 HGP 프로젝트는' 95' 프로그램 (700 만원) 최대 자금 지원 프로젝트 중 하나로, 중국이 다음 세기 새로운 국제 HGP 과학대회에서 유리한 지위를 차지하기 위한 좋은 기반을 마련했다.