비침습적 DNA 산전검사가 어떤 임산부에게 적합하다고 규정에 명시되어 있나요?
기술 발전 수준에 한계가 있어 현재 국내 비침습적 DNA 검사는 주로 T21 염색체 이상(다운증후군), T18 염색체 이상(에드워즈 증후군) 등 3대 염색체 질환을 검출하고 있다. 이상(파토바 증후군).
국가보건가족계획위원회에서 발표한 '고처리량 유전자 시퀀싱 산전 선별검사 및 진단(시험)에 대한 기술 기준'(이하 '기준')에 따르면, 비침습적으로 DNA는 유전자 염기서열 분석 기술을 통해 산전 검사 및 진단을 수행하는 방법입니다. 임산부로부터 5ml 이상의 말초정맥혈을 채취하여 산모의 말초혈장에 포함된 태아 유리 DNA 단편을 추출하면 됩니다. 차세대 고처리량 유전자 서열 분석 및 생물정보학 분석을 통해 태아 유전 정보를 얻을 수 있고 태아 염색체 이수성 질환의 위험을 감지할 수 있습니다.
규정에는 비침습적 DNA 산전 검사가 임산부의 주요 3가지 범주에 적합하다고 명시되어 있습니다.
1. 산전 선별 검사 보고서에서 1/1000 ≤ 다운 증후군? 위험률 검사값 ≤1/270, 1/1000≤삼염색체성 18≤1/350, 1/1000≤삼염색체성 13 위험률 검사값 ≤1/350, 즉 혈청학적 스크리닝 및 영상검사 결과 공통염색체 이수성이 높게 접근하는 것으로 나타났습니다. 위험.
2. 절박 유산, 발열, 출혈 경향, 임신 중 해결되지 않은 감염 등 중재적 산전 진단에 대한 금기사항.
3. 비교적 큰 재태 기간(임신 20주 및 임신 6일 이상)과 비침습적 DNA 산전 검사가 가능한 시기에는 혈청학적 선별검사를 위한 최적의 시기를 놓치게 됩니다. 산전 진단을 위한 최적의 시기 또는 놓친 시기. 그러나 3대 염색체 질환의 위험을 줄이기 위해서는 특별한 요구사항이 있습니다.
해당 인구에 비해 비침습적 산전 유전검사의 효과는 어느 정도 감소하지만 주의가 필요합니다.
1. 산전 선별검사, 출산 예정일 기준 35세 이상인 노인 임산부, 직접적인 산전 진단을 위한 기타 적응증.
2. 쌍둥이를 임신했습니다.
3. 재태 연령
4. 체중 >100kg.
5. 체외수정-배아 이식을 통해 임신하세요.
6. 악성종양을 앓고 있다.
마지막으로 비침습적 DNA 산전 검사에 적합하지 않은 네 가지 특별한 범주의 임산부가 있습니다.
1. 부부 중 한 사람이 명확한 염색체 이상을 가지고 있습니다. 임산부가 염색체 이상을 경험했습니다.
2. 임산부가 1년 이내에 동종 수혈, 이식, 세포 치료 또는 면역 치료를 받았는데, 이는 비침습적 산전 유전자 검사 결과에 영향을 미칠 수 있습니다.
3. 임신 중 B-초음파 태아영상검사 결과, 태아에게 미세결실 미세중복증후군 등의 염색체 이상이 있을 가능성이 의심됩니다.
4. 각종 유전질환 고위험군.